BANJARBARU, Poros Kalimantan – Peringatan Hari Penyakit Langka jatuh setiap tanggal 28 Februari.
Berdasarkan European Organization for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka atau rare disease merupakan suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit.
Selain sedikit, penyakit yang langka juga kerap sulit didiagnosis dan diobati.
Menurut informasi dari Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, ada lebih dari 7.000 jenis penyakit langka yang ditemukan di seluruh dunia dengan gejala yang berbeda-beda.
Poros Kalimantan merangkum dari berbagai sumber. So, ini beberapa penyakit langka yang pernah terjadi di Indonesia sebagai berikut:
1. Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah kelainan metabolik bawaan yang terjadi akibat berkurangnya enzim lisosom yang memetabolisme zat glikosaminoglikans (GAG).
Penyakit ini juga dikenal dengan Sindrom Hurler. Fisik penderita berbeda dengan orang umumnya. Paling terlihat biasanya pada ukuran kepala lebih besar dan tubuh cenderung pendek.
2. Classic Phenylketonuria
Phenylketonuria (PKU) atau fenilketonuria merupakan kelainan metabolik bawaan yang menimbulkan peningkatan kadar asam amino fenilalanin dalam darah.
Bila PKU tidak diobati, fenilalanin akan menumpuk dan menyebabkan bahaya bagi tubuh. Yakni disabilitas intelektual dan masalah kesehatan yang serius.
3. 6-Pyruvil